Una nueva terapia con nucleósidos mejora las funciones motoras de pacientes con déficit de TK2

Redacción.- Un estudio multicéntrico coliderado por investigadores del grupo de Patología Neuromuscular y Mitocondrial del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), ha demostrado que la administración de nucleósidos en pacientes con deficiencia de TK2 mejora las funciones motoras y aumenta la supervivencia sin provocar efectos secundarios significativos. El estudio se publica en la revista Annals of Neurology.

Tal y como recoge el Hospital, la timidina quinasa 2 es una proteína clave en el mantenimiento del ADN mitocondrial. Las mitocondrias son responsables de proveer de energía a las células. Cuando hay un déficit de TK2 se produce una cantidad insuficiente de las moléculas necesarias para la síntesis del ADN mitocondrial, lo que da lugar a la enfermedad. En su forma más severa, el déficit de TK2 hace que los niños empiecen a manifestar los síntomas durante el primer o segundo año de vida, sobre todo disfunción muscular que va progresando de manera continua provocando que se pierdan las habilidades motoras.

A medida que la enfermedad se agrava llega a afectar capacidades vitales como la deglución o la musculatura respiratoria, provocando insuficiencia respiratoria que es la principal causa de mortalidad en estos pacientes durante la infancia. El pronóstico es muy grave en estos casos, con una supervivencia de menos de un 25% tres años después del diagnóstico. Las formas menos severas también provocan mortalidad prematura en la mayoría de los casos.

Hace unos años, el equipo del Dr. Martí, jefe del grupo de investigación en Patología Neuromuscular y Mitocondrial del VHIR, publicó unos artículos en los que proponían el tratamiento de esta y otras enfermedades similares con nucleósidos. Este estudio se ha llevado a cabo siguiendo los procedimientos de reclutamiento de pacientes y de tratamiento recomendados por el equipo del VHIR. Han participado 16 pacientes con miopatía mitocondrial por déficit de timidina quinasa 2 (TK2). Doce de estos pacientes eran de España, incluyendo un paciente tratado en Vall d’Hebron por la Dra. Francina Munell, neuròloga del Servicio de Neurología Pediátrica. Cinco de los pacientes del estudio padecían la forma más severa de la enfermedad.

«Bajo un programa de uso compasivo, se administró oralmente los nucleósidos timidina y desoxicitidina a 16 pacientes con deficiencia de TK2, observando mejoras claras tanto en las funciones motoras como en la supervivencia», explica el Dr. Ramon Martí.