Más de 15.000 personas pueden padecer algún tipo de ataxia hereditaria en España

Redacción.- Hoy, 25 de septiembre, es el Día Internacional de la Ataxia, un grupo de síndromes neurológicos que producen alteraciones en la coordinación de los movimientos y que se suelen clasificar en dos grandes grupos: ataxias hereditarias (aproximadamente el 60% de los casos) y ataxias adquiridas (el 40%).  

Aunque la prevalencia de la ataxia en España no está del todo clara, el más reciente estudio epidemiológico que se ha realzado al respecto -y cuyos resultados finales se presentarán en la próxima Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN)-, apunta que en nuestro país se dan unos 34,6 casos de ataxias hereditarias por cada 100.000 habitantes, lo que implica que podría haber más de 15.000 personas afectadas por esta patología, en su tipología hereditaria, en España. Y, si tenemos en cuenta que al menos un 40% de los casos de ataxia no se producen por causas genéticas, sino causas adquiridas, podrían existir más de 25.000 casos.

La Dra. Carmen Serrano Munuera, Coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias de la SEN, afirma que “entre las causas adquiridas más habituales para el desarrollo de una ataxia destacan los tóxicos, carencias vitamínicas, infecciones, ictus, tumores, traumatismos o ciertas enfermedades autoinmunes, pero en el 60% de los casos la ataxia tiene un origen genético. Es en estos casos cuando hablamos de ataxias hereditarias, que se producen por cambios o mutaciones en genes muy diversos, produciendo la degeneración ciertas estructuras del cerebelo”.

Las ataxias hereditarias pueden debutar a cualquier edad.

No obstante, cuando debuta en la infancia lo más común es que se haya heredado la mutación de ambos progenitores. Y así ocurre en el caso de los tipos de ataxia más habituales en niños: la Ataxia de Friedreich y la ataxia-telangiectasia. Por el contrario, cuando la enfermedad debuta en edad adulta, la herencia de la mutación de un solo progenitor suele ser suficiente para desarrollar la enfermedad. Las ataxias espinocerebelosas, de las cuales se han descrito 48 tipos diferentes, son el tipo de ataxia que con más frecuencia se desarrolla en la edad adulta.

Hasta la fecha se ha identificado unos 114 genes diferentes cuya mutación puede generar una ataxia hereditaria, sin embargo en el 48% de los casos diagnosticados en nuestro entorno aun no se ha logrado identificar el gen causante.

“La diversidad de genes que pueden estar implicados en el desarrollo de esta enfermedad, el hecho que se sigan identificando otros nuevos, así como que otro tipo de enfermedades puedan generar la sintomatología típica de la ataxia, hace que su diagnóstico no sea sencillo. Por eso, y a la luz de los recientes datos, podemos afirmar que al que al menos un 48% de los pacientes están actualmente sin diagnosticar”, comenta la Dra. Carmen Serrano.