Enfermedad multisistémica producida por un exceso de hierro corporal que produce daño en distintos tejidos. Se transmite de forma autosómica recesiva. Los homocigotos tienen alteraciones graves del metabolismo férrico, con sobrecarga y riesgo de padecer manifestaciones clínicas si no son tratados tempranamente. En la hemocromatosis existe un aumento de la absorción intestinal de hierro, junto a un trastorno en la reducción de hierro férrico a ferroso. El hierro se deposita en distintos órganos, pero sobre todo en el hígado, páncreas, piel y corazón. Los síntomas iniciales suelen ser astenia, pérdida de peso, dolor abdominal, disminución de la libido y artralgias. En la enfermedad desarrollada, el cuadro clínico suele estar dominado por la cirrosis hepática, las afecciones articulares y óseas, la piel adquiere un tinte grisáceo, debido a aumento de la melanina, asociado o no a depósitos de hemosiderina, la afectación del páncreas produce diabetes mellitus, también puede aparecer insuficiencia cardiaca congestiva por miocardiopatía dilatada y diversas arritmias.
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