Vall d’Hebron incluye al primer paciente en el ensayo clínico de terapia génica para distrofia muscular de Duchenne

Redacción.- El pasado 29 de diciembre, Vall d’Hebron se convertía en el primer centro a nivel mundial en incluir un paciente (un niño de 5 años) en el ensayo clínico de terapia génica en fase 3 de Pfizer para la distrofia muscular de Duchenne.

El estudio CIFFREO evaluará la eficacia y seguridad de PF-06939926 (la citada terapia génica) en niños con distrofia muscular de Duchenne, según el Vall d’Hebron.

CIFFREO es un ensayo clínico de fase 3 global, multicéntrico, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo.

Está previsto reclutar a 99 pacientes pediátricos de sexo masculino de edades comprendidas entre los 4 y 7 años incluidos, en 55 centros de 15 países.

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad causada por mutaciones en el gen DMD, localizado en el cromosoma X, que codifica para la proteína distrofina, necesaria para la estabilidad de la membrana muscular. Debido a la falta de distrofina, los niños presentan una degeneración muscular que empeora progresivamente con la edad hasta el punto de requerir silla de ruedas y ventilación no invasiva en la segunda década de la vida. La enfermedad afecta también al corazón y, desafortunadamente, la esperanza de vida se ve muy reducida debido a las complicaciones respiratorias y cardíacas.

Se estima que hay aproximadamente 140.000 niños afectados por distrofia muscular de Duchenne en todo el mundo y aproximadamente 30.000 en los Estados Unidos y Europa.

Como explica la Dra. Francina Munell, del Servicio de Neurología Pediátrica y coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas de Vall d’Hebron e investigadora del Grupo de Neurología Pediátrica del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), “aunque la enfermedad se conoce desde hace muchos años y se ha avanzado de manera importante en los cuidados para mejorar la calidad de vida de los pacientes, el impacto claramente significativo en la evolución de la enfermedad se produce con la aparición de terapias que logran aumentar de manera considerable la cantidad de distrofina en el músculo”.



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