Una terapia genética pionera logra frenar la epilepsia en una niña que sufría crisis desde los 10 minutos de vida

Redacción, 31-07-2026.- El Hospital Blua Sanitas Valdebebas ha logrado frenar las crisis epilépticas de una recién nacida con una mutación genética poco frecuente gracias a una terapia pionera en España.

La bebé nació en diciembre de 2025 y comenzó a sufrir crisis epilépticas severas pocos minutos después del parto. Tras un estudio genético urgente, se identificó una mutación en el gen SCN2A, una alteración que provoca una hiperexcitación de las neuronas y crisis epilépticas de muy difícil control desde etapas muy tempranas de la vida.

“Esto produce una afectación muy grave en el neurodesarrollo. Son niños que suelen tener dificultad de movilidad y necesitan silla de ruedas, que no se comunican y que tienen una vida muy dependiente. Cuando son adolescentes o adultos, además, siguen viviendo con crisis epilépticas en la mayoría de los casos”, explica Ángel Aledo, codirector del Centro Integral de Neurociencias de Valdebebas.

Cuando la bebé fue evaluada por primera vez por el equipo de Neurología del Hospital Blua Sanitas Valdebebas, estaba recibiendo hasta seis fármacos antiepilépticos al día. “Sin embargo, la respuesta a esos tratamientos convencionales no lograba controlar las crisis del todo. Así que decidimos aplicar una terapia innovadora dirigida específicamente a corregir la alteración genética”, añade Ángel Aledo.

Tal y como recoge Sanitas, la paciente se ha convertido en la primera recién nacida tratada con esta terapia en España y en uno de los casos más precoces descritos a nivel internacional. Habitualmente, las mutaciones del gen SCN2A se diagnostican tiempo después del nacimiento, cuando el impacto neurológico ya es relevante.