Una nueva clasificación del mosaicismo genético ayudará a mejorar el diagnóstico de enfermedades asociadas

Redacción.- Hoy sabemos que todas las personas somos mosaicos complejos con múltiples genotipos adquiridos desde el desarrollo embrionario hasta la edad adulta. En este mecanismo genético, las alteraciones causantes de las enfermedades no están presentes en cada una de las células de un individuo, como sucede en las heredadas por línea germinal, ya que la mutación puede ocurrir en cualquier tipo de célula y en cualquier momento del desarrollo, según recoge CIBERER.

Un estudio internacional coordinado por investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) propone una nueva clasificación sistemática del mosaicismo genético.

Esta clasificación, publicada en la prestigiosa revista Genetics in Medicine, además de establecer un lenguaje estandarizado de comunicación, ayudará a mejorar el conocimiento sobre la fisiopatología molecular del mosaicismo, lo que podrá utilizarse para definir la historia natural de estos trastornos, mejorar el tratamiento médico, refinar las estimaciones de riesgo de recurrencia y guiar las decisiones terapéuticas. “De este modo, podremos prevenir la morbilidad y mortalidad de los trastornos asociados a mosaicismo”, subraya Pablo Lapunzina, coordinador del trabajo e investigador del CIBERER y el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del IdiPAZ-Hospital La Paz.

El mosaicismo tiene una distribución y efecto fenotípico de enorme variabilidad.

De hecho, “aunque algunas alteraciones genéticas solo son compatibles con la vida en forma de mosaicismo genético, en teoría, cualquier enfermedad genética de origen germinal puede presentarse de forma parcial o segmentaria debido a este mecanismo”, apunta Víctor Martínez, primer firmante del artículo e investigador del CIBERER y el INGEMM. Esto constituye una dificultad añadida tanto para el diagnóstico como para entender por qué muchas enfermedades tienen una expresión variable.



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