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Un proyecto sobre las distrofias hereditarias de la retina de inicio tardío
Redacción, 01-10-2023.- La Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) colaboran en un proyecto de investigación acerca de las distrofias hereditarias de retina de inicio tardío, con el objetivo de estudiar los aspectos clínicos y moleculares de este grupo de enfermedades.
Este proyecto está liderado por la Dra. Carmen Ayuso, directora científica del IIS-FJD y jefa del Departamento de Genética de la Fundación Jiménez Díaz, quien, junto a un equipo adscrito al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y formado por clínicos, investigadores, bioinformáticos y técnicos, lleva más de 30 años estudiando este grupo de enfermedades genéticas.
Las distrofias hereditarias de retina afectan a una de cada 3.000 a 4.000 personas, por lo que se incluyen dentro de las llamadas enfermedades raras. Sin embargo, en su conjunto afectan a unas 15.000 personas en España y, actualmente, se conocen más de 280 genes implicados en estas patologías.
Las distrofias hereditarias de la retina son responsables del 5 por ciento de los casos de ceguera en el mundo occidental, siendo la causa más común de pérdida de visión en niños y adultos jóvenes. Los síntomas suelen ser ceguera nocturna y reducción del campo visual desde la periferia hacia el interior, en el caso de la retinosis pigmentaria o distrofias de bastones; o alteración de la visión cromática, intolerancia a luz intensa, afectación del centro del campo visual y/o pérdida de agudeza visual, en el caso de las distrofias maculares o distrofias de conos. Además, la edad de inicio de los síntomas también puede ser variable, pudiendo presentarse desde formas congénitas o muy precoces hasta otras que comienzan a partir de la cuarta, quinta o incluso sexta década de vida.