Un medicamento huérfano para la anemia Blackfan Diamond

Redacción.- Una propuesta de terapia génica para la anemia de Blackfan Diamond ha sido designada como medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicamento. Este medicamento consiste en las propias células madre de la sangre de los pacientes a las que se ha insertado mediante un vector lentiviral el gen RPS19, que aparece alterado en el 25% de las personas que sufren esta enfermedad rara.

Esta nueva propuesta de terapia génica ha sido coordinada por los doctores Susana Navarro y Juan Bueren, de la Unidad de Innovación Biomédica en el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD).

Tal y como recoge Quirónsalud, este equipo ya ha desarrollado otros medicamentos huérfanos similares, con los que se están realizando novedosos ensayos clínicos para otra anemia congénita – la anemia de Fanconi – y también otras enfermedades hematológicas raras.

La anemia de Blackfan Diamond es un síndrome hereditario de fallo de médula ósea que se caracteriza principalmente por carencia de glóbulos rojos, anomalías congénitas y un elevado riesgo de desarrollar determinados tipos de cáncer.

Se trata de una enfermedad rara con una incidencia de 7 casos por millón de personas. Está provocada por mutaciones en alguno de los 20 genes que pueden causarla, aunque las mutaciones en RPS19 son las más habituales.