Un gen implicado en el metabolismo del colesterol puede relacionarse con el síndrome exfoliativo causante de glaucoma

Redacción.- Mutaciones raras en el gen CYP39A1, encargado de codificar una enzima implicada en el metabolismo y la deposición del colesterol, podrían estar relacionadas con el desarrollo del síndrome exfoliativo y ser uno de los desencadenantes del glaucoma pseudoexfoliativo. Así lo ha puesto de relieve un estudio multicéntrico llevado a cabo en 14 países y que ha contado con la participación de la Fundación de Investigación Oftalmológica (FIO) y el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV).

Tal y como recoge el IOFV, el estudio, que se ha realizado sobre 20.441 pacientes reclutados a lo largo de 20 años, ha sido publicado en la prestigiosa revista internacional Journal of the American Medical Association (JAMA) y está liderado por el Profesor Chiea Chuen Khor del Instituto del Genoma de Singapur.

“El gen CYP39A1 es el encargado de codificar una enzima que interviene en el metabolismo y el transporte del colesterol. En algunos pacientes se han observado una serie de variantes raras en este gen que podríamos considerar mutaciones poco frecuentes, que provoca que la proteína se codifique con una actividad enzimática deficiente”, comenta Héctor González Iglesias, investigador principal del grupo de Genética Ocular de Glaucoma de la FIO en el que también participan las doctoras Lydia Álvarez y Montse García. “De esta manera, las variantes raras en la secuencia del gen CYP39A1 dan lugar a proteínas funcionalmente deficientes incapaces de realizar su actividad enzimática adecuadamente, favoreciendo que los lípidos se acumulen de manera excesiva en agregados proteicos fibrilares anómalos en la cámara anterior del ojo, provocando el aumento de tensión ocular y el consecuente glaucoma pseudoexfoliativo”, añade el investigador.