Redacción, 17-07-2025.- Los paragangliomas y feocromocitomas son tumores neuroendocrinos muy raros (entre 3 y 8 casos por millón de habitantes) que aparecen en cabeza, cuello y torso, o en las glándulas suprarrenales, y que pueden diseminarse a otros órganos. Cerca de la mitad están causados por alteraciones genéticas heredadas, mutaciones que interesa mucho descubrir: conocerlas permite encontrar familiares portadores de la alteración y diagnosticar precozmente la enfermedad. Pero desentrañar la complejidad genética de paragangliomas y feocromocitomas no es un reto fácil.
Hasta la fecha se han identificado alrededor de 25 genes asociados con la enfermedad, tanto en sus formas hereditarias como esporádicas. El grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), pionero y referente internacional en el estudio de estos tumores, ha identificado en la pasada década cinco de los genes implicados en el desarrollo de los paragangliomas y feocromocitomas. El grupo pertenece también al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
La investigación revela una complejidad genética aún mayor de la esperada, y abre nuevas vías para el diagnóstico y tratamiento personalizado. El estudio se publica en Genes and Disease, con Alberto Cascón como autor principal y Sara Mellid como primera firmante.
Desde que se inició la investigación de estos tumores en el CNIO en el año 2000, el grupo ha creado un registro con casi 1.500 pacientes índice (entre familias y casos individuales), así como el mayor repositorio de muestras de pacientes en España –al que también contribuyen otros países europeos, de Estados Unidos y Canadá. Es un recurso valioso porque obtener datos de muchos pacientes es uno de los principales desafíos para quienes estudian enfermedades raras.
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