Un ensayo clínico de terapia génica para pacientes con anemia de Fanconi ofrece los primeros resultados de éxito

Redacción.-La prestigiosa revista Nature Medicine publica los primeros resultados de un ensayo clínico de terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi en el que se demuestra por primera vez la formación de células de la sangre de estos pacientes a partir de sus propias células madre a las que se ha corregido previamente su defecto genético.

Tal y como recoge Quirónsalud, este ensayo clínico ha sido realizado por miembros de un novedoso programa de investigación, EUROFANCOLEN, coordinados por el Dr. Juan Bueren, investigador del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el IIS de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), bajo la dirección clínica del Dr. Julián Sevilla, investigador de la Fundación del Hospital del Niño Jesús de Madrid, espónsor del ensayo clínico. Las primeras firmantes del trabajo son las Dras. Paula Río y Susana Navarro, del Consorcio CIEMAT/CIBERER/IIS-FJD.

La anemia de Fanconi es una enfermedad rara genética caracterizada por fallo de la médula ósea y predisposición al cáncer que se manifiesta en la mayor parte de los pacientes por la deficiente producción de células sanguíneas a edades muy tempranas. A parte de otros tratamientos paliativos, el trasplante de células madre sanguíneas de un donante sano constituye actualmente la terapia de elección en estos pacientes. Aunque este tipo de trasplante ha mejorado sustancialmente en los últimos años, no todos los pacientes tienen un donante adecuado. Además, estos tratamientos requieren de una quimioterapia pretrasplante, no exenta de reacciones de rechazo y de otro tipo de riesgos a más largo plazo.

El trabajo publicado en Nature Medicine está enfocado a los pacientes con anemia de Fanconi que no poseen un donante familiar y que tienen mutaciones en el gen FANCA, que es el que está afectado en la mayoría de los pacientes españoles con esta enfermedad.

En este trabajo se demuestra por primera vez la posibilidad de realizar un nuevo procedimiento de terapia génica basado en primer lugar en la movilización de las células madre del paciente desde la médula ósea a la sangre. De esta manera se pueden recoger las células de la propia sangre a través de un procedimiento denominado aféresis, realizado en las Unidades de Hematología Pediátrica de los Hospitales Niño Jesús de Madrid o Vall d’Hebron de Barcelona. A este proceso le sigue una segunda etapa en la que se corrige el defecto genético de las células madre mediante la inserción de la versión correcta del gen a través de un virus modificado.



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