Tratamiento farmacológico ofrece resultados prometedores en una paciente con epidermólisis bullosa

Redacción.- Un grupo multidisciplinar español ha conseguido mejorar el estado de una paciente con una variante de epidermólisis bullosa (también conocida como enfermedad de la piel de mariposa) caracterizada además por la distrofia muscular.

Gracias a la administración de gentamicina, un antibiótico del grupo de los aminoglucósidos, la proteína plectina (ausente en esta paciente) ha podido ser detectada en su piel, su calidad de vida ha mejorado con la disminución del dolor y la leve mejoría de la debilidad de los músculos esqueléticos y respiratorios observada.

Este compuesto ha mostrado capacidad de modular las consecuencias que tiene el defecto genético heredado causante de la enfermedad.

Tal y como recoge el CIBERER, en el estudio, han participado investigadores de la Cátedra de investigación de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M), del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) y del Hospital Universitario La Paz.

La epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular (EBS-MD) es un trastorno raro causado por mutaciones en el gen de la plectina. Los pacientes con esta patología, además de presentar fragilidad de la piel, desarrollan una debilidad progresiva del músculo esquelético y respiratorio que reduce drásticamente su calidad de vida y aumenta la morbilidad y la mortalidad.