SpadaHC, una nueva base de datos para mejorar la clasificación de variantes en genes de cáncer hereditario

Redacción, 20-09-2024.- Un estudio publicado recientemente en la revista científica Database: The Journal of Biological Databases and Curation presenta SpadaHC, una nueva herramienta que permite a los centros españoles registrados en diagnóstico genético compartir datos.

Esta colaboración busca mejorar la clasificación de variantes genéticas que predisponen al cáncer hereditario. SpadaHC, cuyo nombre deriva de «SPAnish DAtabase for Hereditary Cancer«, es el resultado de un esfuerzo nacional promovido por el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) a través del área de Cáncer (CIBERONC), con la participación de la Sociedad Española de Genética Humana (AEGH), la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), y actualmente 20 centros de investigación y hospitales españoles.

Relevancia de la clasificación de variantes genéticas

La clasificación de variantes genéticas es esencial para la toma de decisiones clínicas en pacientes con sospecha de cáncer hereditario, impactando tanto al paciente como a sus familiares. Una mejor evaluación del riesgo de cáncer, recomendaciones de seguimiento, asesoramiento reproductivo y tratamientos precisos son posibles gracias a una correcta clasificación de estas variantes. Clasificar variantes genéticas es, sin embargo, una tarea muy compleja: implica integrar información de diferentes fuentes, desde herramientas bioinformáticas a los estudios genéticos hechos entre los familiares.

En España, existen múltiples laboratorios de diagnóstico genético que detectan y clasifican estas variantes genéticas que hasta ahora no disponían de una herramienta que facilitara compartir la información relativa a estas variantes. Como solución, nace SpadaHC, una plataforma web que permite a los laboratorios españoles de diagnóstico genético compartir datos de variantes en genes de cáncer hereditario lo que promueve que la clasificación de variantes no difiera entre laboratorios.