«Situación actual y retos de la Atrofia Muscular Espinal en España»

Redacción.- Se ha presentado el documento “Situación actual y retos de la Atrofia Muscular Espinal en España”, Libro Blanco de la AME, impulsado por Novartis  y cuyo objetivo es dar a conocer esta enfermedad e incrementar la conciencia social sobre la AME. La publicación, en la que han participado una treintena de expertos en el abordaje de la atrofia muscular espinal, cuenta con el aval de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), la Sociedad Española de Neurología (SEN), la Sociedad Española de Rehabilitación Infantil (SERI), la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

“En la actualidad las personas que padecen atrofia muscular espinal (AME) cuentan con una variedad de alternativas terapéuticas que han conseguido cambiar absolutamente la cara de la enfermedad y el futuro al que se enfrentaban los recién diagnosticados hasta hace muy poco. Esta nueva era para la AME abre un mundo de posibilidades, un nuevo horizonte, y también abre nuevos retos; unos retos que quedan recogidos en la publicación que presentamos hoy”, ha señalado Alicia Folgueira, directora general de Novartis en España.

De forma global, la incidencia de AME, una enfermedad genética rara y devastadora, se estima en 1 de cada 10.000 recién nacidos vivos, con una prevalencia de 1-2 pacientes por cada 100.000 individuos. En España, con una cifra en el año 2019 de 360.617 nacimientos, se estimaría una cifra de nuevos diagnósticos de unos 36 casos anuales en cualquiera de sus formas de presentación y se calcula que más de 1 de cada 50 habitantes son portadores sanos de la enfermedad y pueden transmitirla.

A lo largo de las más de 200 páginas que componen el Libro Blanco de la AME, especialistas que tratan cada día con pacientes afectados por esta enfermedad han analizado la situación actual de la AME en el mundo y en España, han descrito los aspectos generales de esta patología y señalado cuál es el pronóstico de esta enfermedad tras su diagnóstico, enumerando cuáles son sus síntomas y signos que pueden alarmar de la presencia de esta patología.

Asimismo, en la publicación se hace especial hincapié en abordar los aspectos genéticos relacionados con la AME y se destaca la importancia del cribado neonatal como método eficaz para una detección precoz de pacientes afectados y que puede ayudar a prevenir la pérdida irreversible de neuronas motoras. En este sentido, el Dr. Andrés Nascimento, neuropediatra en la Unidad de Patología Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y uno de los autores que ha participado en la elaboración del Libro Blanco de la AME, apunta que el tiempo de evolución de la enfermedad y el nivel de función motora son los principales modificadores de la respuesta terapéutica en pacientes con AME.

“Por este motivo, la posibilidad de iniciar un tratamiento de forma precoz, en fase presintomática, ofrece en las formas más graves de la enfermedad un claro beneficio en comparación al inicio del tratamiento en fases sintomáticas. Ello nos obliga a plantear de forma urgente la necesidad del cribado neonatal para la detección de la AME a nivel nacional”, ha declarado el experto.

 

 

 

 

 

 



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