Secuenciación genómica frente a la enfermedades raras

Redacción, 22-03-2023.- La ministra de Sanidad, Carolina Darias, ha defendido la necesidad de seguir avanzando en la atención de las enfermedades raras de la mano de la secuenciación genómica en el diagnóstico, la generación de conocimiento y datos e impulsando la investigación y la innovación; todo ello, ha hecho hincapié, para seguir ganando tiempo y hacer que vaya a nuestro favor.

Así lo ha subrayado durante su intervención en el acto oficial con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) que, bajo el lema ‘Hagamos que el tiempo vaya a nuestro favor’, se ha celebrado recientemente en Santiago de Compostela, presidido por SM la Reina Doña Letizia.

Tal y como recoge el Ministerio de Sanidad, en cuanto a la generación de conocimiento, la ministra de Sanidad ha remarcado los avances que se están realizando en cuanto al llamado Espacio de Datos de Salud, espacio de trabajo digitalizado con una cantidad de información y conocimiento nunca antes vista en el ámbito de las enfermedades raras.

Una herramienta que se sumará al Registro Estatal de Enfermedades Raras y a otras iniciativas para la generar y compartir conocimiento como la recientemente presentada plataforma colaborativa Únicas, en la que colaboran 25 hospitales españoles, y que permitirá reducir los tiempos de diagnóstico y facilitará que viajen los datos y no las personas.