Sanidad aprueba la financiación de ‘Tofersen’, primer tratamiento dirigido a una causa genética de la ELA

Redacción, 27-05-2025.- El Ministerio de Sanidad, a través de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM), ha aprobado la financiación de Tofersén, un tratamiento innovador para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), comercializado bajo el nombre de Qalsody. Con esta decisión, España se sitúa entre los primeros países europeos en incorporar esta terapia al sistema público de salud.

Tofersen es el primer fármaco aprobado en la Unión Europea que actúa directamente sobre una causa genética conocida de la ELA: las mutaciones en el gen SOD1, responsables de una forma hereditaria de la enfermedad que afecta aproximadamente al 2% de los pacientes diagnosticados. Esta alteración genética provoca la acumulación anómala de una proteína tóxica que daña las neuronas motoras, células esenciales para el control del movimiento muscular.

El fármaco actúa mediante un mecanismo de silenciamiento génico que reduce la producción de dicha proteína, con el objetivo de preservar la función neuronal y ralentizar la progresión de la enfermedad. Tofersen representa una de las primeras terapias dirigidas a una causa genética específica de la ELA, marcando un hito en el abordaje personalizado de esta patología neurodegenerativa.

Tal y como recoge Sanidad, el uso del fármaco requiere la identificación de la proteína SOD1 mutada a través de una prueba que se encuentra disponible en gran parte de los centros de referencia de ELA, presentes en la mayoría de las comunidades autónomas.