¿Qué es el síndrome de Klippel-Trénaunay?

Redacción, 30-11-2024.-El Síndrome de Klippel-Trénaunay es una enfermedad congénita poco frecuente que se diagnostica desde el nacimiento y se caracteriza por malformaciones en los vasos sanguíneos y linfáticos, así como un crecimiento anormal de los tejidos y huesos, que generan asimetría corporal. Este raro trastorno afecta principalmente una extremidad, aunque puede involucrar otras partes del cuerpo, como el rostro, los brazos o el torso, ocasionando dolor constante e incomodidad, Quirónsalud.

El Dr. Pablo Gallo González, jefe de la Unidad de Angiología y Cirugía Vascular del Hospital Ruber Internacional, explica que el tratamiento para esta condición es personalizado y se basa en atenuar los síntomas que presenta cada paciente y prevenir las complicaciones subyacentes, ya que no existe una cura definitiva.

«Exige atención médica multidisciplinar para mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen», señala.

El especialista sostiene que esta enfermedad se presenta de manera esporádica, aunque en algunos casos puede tener un origen hereditario, identificándose la presencia de mutaciones somáticas en el gen PIK3CA. «Puede presentar complicaciones adicionales, como insuficiencia venosa, edema linfático y dolor crónico, por eso la importancia de controlar los síntomas y prevenir complicaciones graves.

Entre los signos más comunes de la enfermedad, el Dr. Pablo Gallo destaca los siguientes:

• Mancha en vino de Oporto: presente en el 98% de los casos, esta marca rojiza puede afectar la piel y otros tejidos más profundos, como músculos y huesos. Incluso, puede involucrar órganos internos como el bazo, la pleura y el hígado, provocando posibles sangrados internos.

• Malformaciones venosas: las venas varicosas son comunes en la extremidad afectada, aunque a menudo no se detectan hasta que el niño comienza a caminar o en etapas posteriores. Son más frecuentes en las piernas, sin embargo, también pueden aparecer en el abdomen, la pelvis o incluso los brazos, entre otros.

• Crecimiento excesivo de huesos y tejidos blandos: el crecimiento desmedido tanto en longitud como en volumen de la extremidad afectada provoca asimetría en el cuerpo, lo que puede impactar en la movilidad y en la calidad de vida del paciente.
• Malformaciones linfáticas: estas alteraciones causan un mal funcionamiento del sistema linfático, generando edema (hinchazón) y contribuyendo a la asimetría.