PTC Therapeutics se une al Día Mundial de la Concienciación de Duchenne

Redacción.-PTC Therapeutics se une a la celebración del Día Mundial de la Concienciación de Duchenne que se celebra el 7 de septiembre de 2018, conmemorando el 150 aniversario de la descripción y publicación por primera vez de los signos y síntomas de la distrofia muscular de Duchenne por parte del neurólogo francés Guillaume Duchenne, cuyo nombre recibe esta enfermedad genética rara, según recoge PTC Therapeutics.

La enfermedad de Duchenne es un trastorno genético poco frecuente y mortal que se observa principalmente en niños varones. Provoca degeneración muscular progresiva y debilidad desde los primeros años de vida, lo que produce la muerte prematura alrededor de los 20 años de edad debido a una insuficiencia cardíaca y respiratoria.

Actualmente existen tratamientos innovadores disponibles o en fase de investigación y desarrollo. Sin embargo, todavía existen grandes posibilidades de mejora del tratamiento médico de los niños con Duchenne a través del desarrollo de nuevas terapias y del diagnóstico temprano de la enfermedad.

“La aparición de los signos y síntomas de la enfermedad de Duchenne suele producirse en la primera infancia. Conocer las diferentes características puede contribuir a un diagnóstico más precoz, lo que a su vez permitiría iniciar el manejo terapéutico de la enfermedad antes, y podría permitir que los niños mejorasen su calidad de vida y su supervivencia”, afirma J. Rodriguez, Director Médico de PTC Therapeutics España. “Si bien cada niño es diferente, los primeros signos y síntomas de Duchenne pueden incluir: dificultad para sentarse solo; dificultad para ponerse de pie; caídas frecuentes y retraso en la capacidad de caminar de entre 16 y 18 meses“.

El diagnóstico precoz de la enfermedad de Duchenne es importante para que los pacientes y las familias reciban la mejor atención posible. La fisioterapia, el manejo cardíaco, el tratamiento ortopédico y el manejo respiratorio pueden ampliar la esperanza de vida del paciente y mejorar su calidad de vida.

“Si sospecha que su hijo puede tener la enfermedad de Duchenne, un simple análisis de sangre permite determinar los niveles de una enzima muscular llamada creatina quinasa (CK) y ayudar a detectar la enfermedad. La prueba de CK la puede realizar su pediatra o su médico de atención primaria”, señala J Rodriguez.

La distrofia muscular de Duchenne afecta aproximadamente a 1 de cada 3.500 varones nacidos en todo el mundo.

Pueden ampliar la información con la Infografía Duchenne



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