Osteogénesis imperfecta, mucho más que tener huesos de cristal

Osteogénesis imperfectaRedacción.- La osteogénesis imperfecta (OI) más que una enfermedad es un conjunto de desórdenes poco frecuentes, de base genética, que afecta a la síntesis de colágeno tipo 1, una proteína que forma parte del hueso, pero también de múltiples órganos como la piel, los ligamentos y tendones, los dientes, el oído, las válvulas cardiacas etc. Su característica clínica más típica es la fragilidad ósea que condiciona fracturas frecuentes ante traumatismos mínimos o incluso espontáneamente y que la ha llevado a ser conocida como la enfermedad de los huesos de cristal.

Cada vez más niños son diagnosticados en edades muy tempranas, lo que hace posible su tratamiento precoz.

Su prevalencia estimada es de 5-7/100.000 personas, aunque “con toda seguridad se trata de una patología infradiagnosticada sobre todo en sus formas más leves”, lamenta la Dra. Isabel Pavón, del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario de Getafe, durante su participación en el ‘IV Curso SER de Osteoporosis y patología metabólica ósea’, que se ha celebrado los días 10 y 11 de junio con la colaboración de UCB y AMGEN.

Tal y como recoge la SER, debido a los avances genéticos con la constante aparición de nuevas mutaciones identificadas en genes particulares por la tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS), el mundo de las Enfermedades Óseas Genéticas Raras se ha hecho muy complejo, pero a la vez más accesible al poder identificar y diagnosticar trastornos no filiados hasta ahora y de esta manera poder orientar los aspectos terapéuticos de una manera más precisa e individualizada. En este sentido, la Dra. Pilar Aguado, del Servicio de Reumatología del Hospital Universitario La Paz de Madrid, señala que “el reumatólogo debe afrontar el reto de su diagnóstico precoz, relevante por la potencial gravedad de la enfermedad y su intensa afectación de la calidad de vida (fracturas múltiples que no consolidan, dolor osteomuscular, etc.) evitando de esta manera enfoques diagnósticos y terapéuticos erróneos, así como poder realizar el seguimiento en el adulto de las formas de inicio en la infancia”.

Por su parte la Dra. Pavón recuerda que “en un adulto con una fragilidad ósea inexplicada, con fracturas frecuentes, cuando es demasiado joven para tener una osteoporosis relacionada con la edad o la menopausia, deben descartarse causas secundarias de osteoporosis, entre ellas la osteogénesis imperfecta. Datos clínicos como la presencia de deformidades de la columna y las extremidades, las escleras azules, la dentinogénesis imperfecta y los problemas de audición pueden ayudarnos a sospecharla”.

Su identificación en edad adulta es más difícil, alargando el diagnóstico y afectando a la calidad de vida y funcionalidad del paciente.

Ambas especialistas coinciden en la importancia de aumentar y difundir el conocimiento entre los profesionales sobre este tipo de enfermedades raras para que se tengan en cuenta en el diagnóstico diferencial que se realiza desde el primer momento en que se toma contacto con el paciente, ya desde el médico de familia y en los sucesivos niveles asistenciales ayudando a su orientación diagnóstica y evitar de esta manera la multiplicación de visitas médicas y pruebas innecesarias.

 



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