Proyectos para estudiar las distrofias hereditarias de retina

Redacción.- La Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) trabajan conjuntamente en dos proyectos de investigación para avanzar en el diagnóstico y tratamiento de patologías oculares causantes de ceguera. Uno de estos proyectos está liderado por la Dra. Carmen Ayuso, directora científica del IIS-FJD, y su objetivo es profundizar en el estudio de las distrofias hereditarias de retina causadas por el gen PRPH2 a través de estudios de correlación genotipo-fenotipo y la búsqueda de nuevos casos y posibles alelos modificadores.

Las distrofias hereditarias de retina (DHR) son un grupo de enfermedades raras que afectan a 1 de cada 3.000 a 4.000 personas, siendo responsables del 5 por ciento de los casos de ceguera en el mundo occidental.

Dentro de estas enfermedades existe una alta variabilidad, la cual depende de las células de la retina que se encuentren afectadas en cada caso. Esto divide las DHR en formas periféricas, en las cuales el campo visual queda reducido permaneciendo un pequeño islote central de visión, y formas centrales, donde ocurre lo contrario.

También existe variabilidad en la forma en que se transmiten a la descendencia, ya que pueden ser causadas por genes que se encuentran en el cromosoma X, dando lugar a una “herencia ligada al X”, o genes que se encuentran en alguno de los cromosomas no sexuales, lo cual se denomina “herencia autosómica”.