Más de la mitad de las enfermedades raras son de origen neurológico

Redacción, 12-06-2024.- Más de la mitad de las enfermedades raras (EERR) son de origen neurológico y, entre las más graves están las neuromusculares, que suponen un 20% de los casos, produciendo una pérdida importante de autonomía en los pacientes.

En este contexto, el diagnóstico precoz, con la inclusión del cribado neonatal de aquellas para las que ya se dispone tratamiento, es clave para mejorar su progresión y calidad de vida de estas personas.

Así lo ha subrayado la doctora Inmaculada Pitarch, neuropediatra del Hospital La Fe, que ha recordado que “dos de cada tres de estas enfermedades debutan en la infancia y que la eficacia de los tratamientos va a depender del momento en el que se apliquen. Tratar a un paciente presintomático mejora significativamente su calidad de vida en comparación con hacerlo cuando ya se manifiestan síntomas”. 

Tal y como recoge ROCHE, el diagnóstico precoz, la transición de pacientes pediátricos a adultos, el papel fundamental de la atención primaria y la relevancia de los biobancos en la investigación de EERR han sido, entre otros, los temas abordados en la jornada “Etapas y desafíos de las enfermedades raras neurológicas”, organizada por el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, en colaboración con Roche Farma España. Un evento que ha reunido a profesionales sanitarios, investigadores y representantes de organizaciones de pacientes para intercambiar experiencias y aprendizajes sobre estas patologías poco comunes, pero de gran impacto en la calidad de vida de quienes las padecen.