Madrid estrena el cribado neonatal genético para detectar precozmente más de 300 enfermedades raras

Las muestras se toman en el Hospital público Gregorio Marañón, y las familias deberán firmar un consentimiento específico para la toma de una segunda prueba de sangre de talón, que se une a la que actualmente ya se practica.

Tal y como recoge la Comunidad de Madrid, ésta será remitida para su posterior análisis al Ramón y Cajal, uno de los tres centros para el diagnóstico genético de los 2.500 bebés que forman parte del proyecto a nivel nacional.

El objetivo es identificar más de 300 patologías raras pediátricas para las que ya existen tratamientos o intervenciones precoces, dando además asesoramiento adecuado a las familias. Entre ellas, la leucodistrofia metacromática, inmunodeficiencias, enfermedades neurológicas, endocrinas o hematológicas como la anemia de Falconi, cardiopatías congénitas, sordera o hemofilia.

Cringenes no solo incluye el diagnóstico, sino que los bebés en los que se detecte alguna anomalía serán derivados a la unidad clínica de referencia en la región, siguiendo los mismos circuitos ya implantados en el programa de cribado neonatal que coordina la Dirección General de Salud Pública. En el caso de que los resultados sean normales, en un plazo de menos de 45 días la familia recibirá un correo electrónico indicando esta situación, además de un informe detallado por correo postal a sus domicilios.