Madrid aplica una terapia avanzada para un caso de atrofia muscular espinal

Redacción, 21-02-2024.- La Comunidad de Madrid ha detectado el primer caso de atrofia muscular espinal (AME) tipo 1 en un recién nacido en la región, a través del Programa de Cribado Neonatal, que identifica enfermedades poco frecuentes mediante la conocida prueba del talón. El bebé ha recibido un tratamiento de terapia avanzada que, con un coste de un millón de euros, sufraga la sanidad pública madrileña.

La Unidad de Terapias Avanzadas del Hospital público Universitario La Paz ha administrado al bebé el medicamento de última generación antes de cumplir un mes de vida, tras el estudio genético que garantiza que puede someterse a este procedimiento, y cuya efectividad es significativamente superior cuando se inicia en la fase presintomática.

Los pacientes con AME tienen un defecto en un gen conocido como SMN1, necesario para producir una proteína esencial para el funcionamiento normal de los nervios que controlan los movimientos musculares.

El principio activo de Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), el fármaco administrado, contiene una copia funcional de este gen que al inyectarse pasa a los nervios y proporciona el gen correcto que permite producir suficiente proteína y restaurar la función nerviosa.