La SEN y Health in Code unidas para conseguir el diagnóstico de los enfermos renales sin origen identificado

Redacción.- La Sociedad Española de Nefrología ha confiado en la compañía Health in Code, líder nacional en genómica, para llevar a cabo el proyecto GENSEN, un estudio que busca determinar el origen genético de la enfermedad renal sin causa identificada.

Esta supone un 18% del total de pacientes renales en estadio 5, es decir, aquellos que se encuentran en la fase más avanzada de la enfermedad y están en diálisis o se han sometido a un trasplante de riñón (64.666 personas en España en 2020).

Tal y como recoge la S.E.N, este proyecto nace a raíz de la constatación de que la segunda causa de entrada en diálisis de los pacientes renales en España es la no filiada, sin origen conocido (18%), solo por detrás de la diabetes (26%).

Según la Dra. Patricia de Sequera Ortiz, presidenta de la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.) y jefa de Nefrología del Hospital Universitario Infanta Leonor, estos datos les alertaron de que algo fallaba: “no podemos meter a un paciente en un tratamiento renal sustitutivo de por vida sin decirle siquiera por qué necesita diálisis o un trasplante de riñón, con todas las connotaciones que esto conlleva a nivel personal y laboral”.

Además, en muchos casos de enfermedad renal existe un alto riesgo de recurrencia postrasplante y antecedentes familiares que hacen sospechar un origen hereditario. La Dra. de Sequera afirma que es descorazonador ver los casos en los que el único remedio para la Enfermedad Renal Crónica sea preparar al paciente para el trasplante o la diálisis.

“No podemos deshacernos de un órgano tan valioso sin tener un diagnóstico. Además, a nivel familiar, a los padres les preocupa mucho el saber si una enfermedad será transmitida a su descendencia”, asegura.