Redacción.- Un consorcio multicéntrico internacional ha identificado un nuevo síndrome mitocondrial caracterizado por afectación multisistémica con manifestaciones como retraso en el desarrollo, pérdida auditiva o insuficiencia ovárica prematura.
En el estudio, publicado en la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics, han participado investigadores del grupo que lidera la genetista y profesora ICREA Aurora Pujol en el Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Hospital Germans Trias y Pujol, además del Hospital 12 de Octubre.
Tal y como recoge CIBERER, este nuevo síndrome está causado mutaciones en una proteína (PRORP) que forma parte de un complejo (mt-RNase P) vital para el correcto funcionamiento de las mitocondrias, que son las centrales energéticas de las células.
Los autores han identificado estas mutaciones en 4 familias que no están relacionadas. Las personas afectadas presentan cuadros clínicos de diversa gravedad caracterizados por pérdida auditiva, insuficiencia ovárica, retraso en el desarrollo o cambios degenerativos en la sustancia blanca del cerebro (leucodistrofia). Esta variabilidad en la presentación clínica es frecuente en enfermedades mitocondriales.
Desde Pacientes en Buenas Manos queremos mantenerte al día de forma rápida y precisa. Añade nuestro feed a tu lector de noticias favorito.
Leer más