Investigadores desarrollan un proyecto para facilitar el diagnóstico temprano de la ataxia de Friedreich

Redacción.- El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de Valencia, está desarrollando en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) un proyecto que tiene como objetivo principal investigar un perfil molecular basado en microARNs que permita identificar biomarcadores para el diagnóstico temprano y el pronóstico de la cardiomiopatía, la escoliosis y la diabetes en pacientes de ataxia de Friedreich (FRDA) y cuya aplicación clínica permita la implementación de la medicina de precisión en las enfermedades neurológicas raras.

Tal y como recoge el CIBERER, el estudio lo están llevando a cabo José Luis García Giménez -del Grupo de Fisiopatología Celular y Orgánica del Estrés Oxidativo de INCLIVA e investigador del CIBERER- y Marta Seco Cervera –del mismo grupo de INCLIVA, CIBERER e investigadora de la Universitat de València-.

Participan en este proyecto, además, miembros del Grupo de Investigación Clínica en Ataxias y Patología Neuromuscular del Hospital La Fe de Valencia y del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona -ambos acreditados como Unidades de Referencia de Ataxias y Paraparesias Espásticas- y del Servicio de Neurología ICS/IAS del Hospital Trueta-Hospital Santa Caterina de Girona.

Del conjunto de ataxias hereditarias, la FRDA es la forma clínica más frecuente, especialmente entre el grupo de las ataxias espinocerebelosas de inicio precoz.

Se ha estimado una prevalencia de 4,7 casos por 100.000 habitantes en la población española.

Se trata de una enfermedad rara neurodegenerativa que afecta a los sistemas nervioso central y periférico. Un alto porcentaje de pacientes presenta miocardiopatía hipertrófica y se observan otras alteraciones clínicas como la intolerancia a carbohidratos, en un 20%, o la diabetes mellitus, en un 10%. A la ataxia en la marcha (descoordinación de los movimientos) le acompaña, en los casos más graves, hipo o arreflexiaosteotendinosa en las extremidades inferiores (pérdida parcial o total de reflejos). Posteriormente, aparece disartria (dificultad en el habla) y otros síntomas como atrofia óptica (pérdida de visión), nistagmus (movimiento incontrolado de los ojos) y escoliosis (desviación de la columna vertebral), responsable también de los problemas cardio-respiratorios. Dado que el proceso neurodegenerativo es progresivo, la FRDA evoluciona hacia una invalidez sin remisión que confina a la persona enferma a una silla de ruedas después de 15 años, como media, del inicio de la enfermedad.