Identifican nuevos genes implicados en la predisposición hereditaria a desarrollar un osteosarcoma

Redacción.- Una investigación internacional en 1.244 niños y adolescentes con osteosarcoma ha sacado a la luz la implicación de nuevos genes en el desarrollo de esta enfermedad. Un equipo de la Clínica Universidad de Navarra (CUN) y de su centro de investigación biomédica, Cima Universidad de Navarra, ha participado en el estudio.

Las conclusiones obtenidas revelan que un 28% de los casos analizados presentan alteraciones en genes de predisposición hereditaria, algunos hasta ahora no vinculados al desarrollo del osteosarcoma.

La Clínica y el Cima Universidad de Navarra son las únicas instituciones españolas que han intervenido en esta investigación, impulsada desde el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) y el Instituto Nacional de Salud de Bethesda, Maryland, (EE.UU.).

Tal y como recoge la CUN, en el hallazgo han participado en total veinte instituciones sanitarias americanas y europeas. Sus resultados han sido publicados en una de las revistas científicas internacionales de mayor impacto en su especialidad, JAMA Oncology.

El osteosarcoma es el tumor óseo maligno más común en niños y adolescentes ya que constituye el 20% de los sarcomas primarios de hueso (cáncer de hueso), de ahí la importancia del estudio publicado.

Entre sus principales conclusiones figura esa identificación de mutaciones de línea germinal (heredadas), altamente penetrantes, en más de una cuarta parte de los pacientes con osteosarcoma que no habían sido seleccionados por antecedentes familiares. “Una cuestión que requería un análisis de seguimiento adicional y un posible asesoramiento genético con pruebas familiares en cascada”, subraya la Dra. Ana Patiño García, directora de la Unidad de Medicina Genómica de la Clínica Universidad de Navarra y participante en el estudio internacional, junto a la Dra. Miriam Gutiérrez, especialista del Departamento de Pediatría de la Clínica, y al Dr. Fernando Lecanda, investigador y director del Laboratorio de Adhesión y Metástasis del Cima Universidad de Navarra.