Redacción, 17-06-2025.- Un equipo liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha avanzado en la mejora del diagnóstico de la enfermedad de Lafora, una grave patología neurológica degenerativa ultra rara.
El análisis de la sangre de 11 pacientes ha llevado a los investigadores a detectar biomarcadores de la enfermedad, en concreto, niveles reducidos de varias proteínas relacionadas con factores de crecimiento, esenciales para el buen funcionamiento de los órganos.
La enfermedad de Lafora, para la que no existe tratamiento, se desencadena cuando una mutación genética promueve la síntesis de un glucógeno aberrante (sustancia que almacena energía), que se acumula y forma los “cuerpos de Lafora” en el sistema nervioso y en los músculos, el hígado y la piel. Los síntomas aparecen durante la adolescencia, tanto en hombres como en mujeres, e incluyen problemas de aprendizaje, alucinaciones visuales y convulsiones.
Después de 6 años, alrededor de la mitad de las personas afectadas pierden la capacidad de mover voluntariamente su cuerpo; tras 10 o 15 años, fallecen por crisis epilépticas o problemas respiratorios. En España, se estima que existen entre 10 y 30 casos diagnosticados, lo que la clasifica como una enfermedad ultra rara que afecta a menos de cuatro por cada millón de habitantes.
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