El SNS aprueba en España la primera terapia génica para la atrofia muscular espinal

Redacción.- Zolgensma (onasemnogén abeparvovec), la primera terapia génica para la atrofia muscular espinal (AME) de dosis única, ha sido aprobada por las autoridades sanitarias españolas, reconociendo así la innovación que supone la llegada de este tratamiento para los pacientes españoles.

La AME es una enfermedad genética rara y devastadora que lleva a la debilitación progresiva de los músculos, la parálisis y, si no se trata en sus formas más severas, conduce a la muerte o la necesidad de ventilación permanente a la edad de dos años en más del 90% de los casos.

Tal y como recoge Novartis, sin tratamiento, la AME es considerada la principal causa genética de mortalidad infantil³ y está causada por la falta del gen SMN1 funcional, lo que resulta en la pérdida rápida e irreversible de las neuronas motoras afectando a funciones musculares, incluyendo la respiración, la deglución y el movimiento básico.

Según la Dra. Francina Munell, miembro del Servicio de Neurología Pediátrica y coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas del Hospital Vall d’Hebron, “la aprobación de la terapia génica en nuestro país es un hito importante en el tratamiento de la atrofia muscular espinal, ya que nos permite contar con una solución terapéutica que se administra una sola vez en la vida del paciente y que es capaz de cambiar la historia natural de la enfermedad, especialmente si la administración de la terapia se realiza de manera temprana”.