El Ramón y Cajal lidera un proyecto de cribado a recién nacidos para detectar más de 300 enfermedades raras

Redacción, 25-01-2025.- El Hospital público Ramón y Cajal de la Comunidad de Madrid lidera, junto al Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Galicia, un proyecto piloto de cribado genómico neonatal a la vanguardia europea en la prevención y detección precoz de enfermedades genéticas, que permitirá descubrir más de 300 patologías raras.

Bajo la denominación de Cringenes, se desarrollará a través de sus respectivos institutos de investigación sanitaria este año y en 2026 e incluirá la participación de 2.500 bebés de nueve comunidades autónomas: Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, La Rioja, Murcia, Valencia, además de las dos promotoras. En el caso de Madrid, la captación de familias voluntarias se realizará en el Laboratorio autonómico de Cribado Neonatal, ubicado en el Hospital público Universitario Gregorio Marañón.

Así, una simple muestra de sangre seca permitirá detectar más de 300 patologías raras y proporcionar un asesoramiento adecuado a los padres o tutores legales de los niños afectados. También servirá para evaluar la viabilidad económica de incorporar estos avances al Sistema Nacional de Salud. Con más de 7.000 enfermedades de estas características descritas, el 80% tiene origen genético, por lo que Cringenes supone un hito crucial.

Tal y como recoge la Comunidad de Madrid, este trabajo en red involucrará a 73 profesionales de distintas especialidades como neonatólogos, genetistas clínicos y de laboratorio, profesionales de laboratorios de cribado neonatal, Salud Pública, facultativos de las Unidades clínicas de referencia, pediatras y personal de Enfermería.



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