El mayor estudio hasta ahora sobre la base genética de la arteritis de células gigantes identifica perfiles de riesgo

Redacción, 29-08-2026.- Un equipo internacional liderado por investigadores del Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (IPBLN), centro del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha identificado por primera vez marcadores genéticos asociados a las diferentes manifestaciones clínicas de la arteritis de células gigantes (ACG), la inflamación de los vasos sanguíneos (vasculitis) más frecuente en personas mayores de 50 años, que provoca debilitamiento o bloqueo del flujo sanguíneo.

Los resultados, publicados en Annals of the Rheumatic Diseases, demuestran que la ACG puede dividirse en cuatro subgrupos genéticos con características clínicas diferenciadas, un avance que abre la puerta a una medicina más personalizada.

La arteritis de células gigantes provoca inflamación de las arterias de gran y mediano calibre y puede causar complicaciones graves, como pérdida permanente de visión, ictus o aneurismas. Sin embargo, no todos los pacientes desarrollan los mismos síntomas ni presentan la misma evolución clínica, una heterogeneidad que hasta ahora dificultaba tanto el diagnóstico precoz como la toma de decisiones terapéuticas.

Para abordar esta cuestión, los investigadores analizaron datos genéticos de casi 3.500 pacientes con arteritis de células gigantes y más de 15.500 controles sanos procedentes de diez países de Europa y Norteamérica. En el estudio han participado hospitales y centros de investigación de diez países, constituyendo uno de los mayores esfuerzos colaborativos internacionales realizados hasta la fecha para investigar la base genética de las distintas manifestaciones clínicas de esta enfermedad.

Cuatro perfiles genéticos con diferente riesgo

Tal y como recoge el CSIC, los análisis permitieron identificar 14 regiones del genoma asociadas específicamente a diferentes formas de presentación de la enfermedad, siete de ellas localizadas en la región HLA, clave en la respuesta inmunitaria. Además, el estudio señala genes candidatos implicados en procesos inflamatorios y vasculares que podrían explicar por qué algunos pacientes desarrollan síntomas concretos.