El IIS de la FJD avanza en el conocimiento y estudio diagnóstico de las enfermedades raras

Redacción.- Actualmente se conocen entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, es decir, con prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes y carácter crónico o discapacitante, afectando de forma importante a la calidad y esperanza de vida de quienes las padecen, según datos del International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC), la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER).

Las enfermedades raras, que afectan a unos 3 millones de personas en España y más de 300 millones en el mundo (el 3,5-5,9 por ciento de la población mundial), en un 72-80 por ciento son de causa genética y tienen algunas características comunes, como su debut frecuente en los primeros años de vida, los dolores crónicos que sufren un 20 por ciento de los afectados, la discapacidad y falta de autonomía que provocan y el riesgo para el pronóstico de vida que suponen.

Tal y como recoge Quirónsalud, estas patologías coinciden en obstáculos tan sustanciales como un importante déficit en su conocimiento y una no menos grave dificultad de acceso a la información necesaria y a la atención especializada, lo que a su vez repercute en sus dos mayores problemas: el diagnóstico, cuya falta influye en una demora en la intervención terapéutica que en muchos casos conlleva un agravamiento de la enfermedad, y el tratamiento, que en más del 42 por ciento de los afectados es inexistente o inadecuado.

A la luz de este escenario, la investigación se postula como una herramienta fundamental para avanzar en la lucha contra estas patologías; un reto al que el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) contribuye desde hace años de forma relevante, ayudando al avance en su conocimiento y estudio diagnóstico y terapéutico.