El diagnóstico genético preimplantacional, clave para permitir a parejas portadoras de una enfermedad hereditaria tener hijos libres de ella

Redacción.-Con motivo del Día del ADN recientemente celebrado , la Fundación Jiménez Díaz y su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD), en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la red de investigación Rare Genomics y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), organizaron un taller sobre diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para pacientes y asociaciones de pacientes con enfermedades raras, un proceso muy especializado y en parte aún desconocido por muchos pacientes e incluso algunos profesionales sanitarios.

Tal y como recoge Quirónsalud, la Dra. Carmen Ayuso, jefa de Servicio de Genética del hospital madrileño y directora científica del IIS-FJD, señala que el objetivo de este taller era “aclarar las dudas que los pacientes pudieran tener acerca del DGP, así como conocer sus necesidades, experiencias y posibles acciones de mejora que ellos pudieran consideran beneficiosas”.

El tradicionalmente conocido como diagnóstico genético preimplantacional, y actualmente denominado test genético preimplantacional o PGT (por sus siglas en inglés: preimplantation genetic testing), está destinado a parejas en las que uno o ambos miembros son portadores de un defecto genético, previamente identificado, asociado a una enfermedad hereditaria grave, de inicio precoz y sin tratamiento curativo en la actualidad.



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