Dra. Ayuso: «El 80% de las EERR tiene base genética»

Dra. Ayuso

Redacción, 29-05-2023.- Carmen Ayuso, Directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) y jefa del Departamento de Genética Médica de dicho hospital, aborda en una entrevista con La Razón, la edición genética en las enfermedades raras.

A continuación se recoge parte de la entrevista:

Pregunta- Son referente en enfermeda- des raras (EE RR). ¿Cuál es el«secreto de su éxito»?

Respuesta- Favorecer la actividad científica básica o experimental, que es clave el caso de las EE RR, al descubrir posibles nuevas vías patogénicas y favorecer el desarrollo de estudios preclínicos encaminados a su tratamiento, y al mismo tiempo, proporcionar el entorno científico adecuado para aproximaciones de investigación más clínica, tales como los estudios epidemiológicos observacionales y los ensayos clínicos. Existen varios grupos, tanto básicos como clínicos, con su actividad enfocada en las EE RR: las demencias monogénicas, la enfermedad de Huntington, la de Gaucher, las renales de causa genética o hemato-oncológicas o el síndrome de Marfan. Otros están dedicados de un modo muy específico a la investigación en EE RR. Me refiero a los grupos dirigidos por José Juan Antonio Bueren o Mar- cela del Río, del Ciemat y de la UC3, al de José Serratosa en Neurociencias, o al mío en Genética y Genómica de EE RR de base hereditaria. Además, permite la llegada inmediata de estos avances al paciente, mejorando las técnicas diagnósticas, facilitando el seguimiento y la prevención por parte de los equipos multidisciplinares, y posibilitando el desarrollo de ensayos.

«Nuestro servicio de Genética genes en más de 6.000 EE RR, y lo aplica en todas las etapas de la vida: preconcepcional, preimplantacional, prenatal y postnatal»

P- ¿Qué papel tiene el diagnóstico genético?

R- El 80% de las EERR tiene base genética. Nuestro centro investiga en estas bases, en la identificación de nuevos genes y mecanismos, y en sus aspectos epidemiológicos. Con este conocimiento se construyen registros de pacientes que podrían participar en ensayos clínicos terapéuticos o beneficiarse de tratamientos autorizados. También se validan los genes y mecanismos moleculares, y las técnicas necesarias para implementar su diagnóstico en la práctica clínica. Actualmente, nuestro servicio de Genética genes en más de 6.000 EE RR, y lo aplica en todas las etapas de la vida: preconcepcional, preimplantacional, prenatal y postnatal.



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