Dr. Pintos: “Cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en el mundo”

Redacción.-El doctor Guillem Pintos, director clínico de Enfermedades Minoritarias del Hospital Vall d’Hebron –desde este enero, sede de ICORD, la organización referente mundial en enfermedades raras–, explica en una entrevista con La Razón que las enfermedades minoritarias o raras son aquellas que tienen una prevalencia menor a 5 casos por cada 10.000 habitantes. Hay catalogadas unas 7.000 y afecta al 7% de la población.

Pregunta-¿Cuántos tipos de enfermedades minoritarias hay?

Respuesta-Hay identificadas entre seis a ocho mil. Pero son números poco precisos, porque cada semana se describen cinco nuevas enfermedades en el mundo. La previsión es que en los próximos años haya 10.000 enfermedades raras identificadas. La mayoría, un 80% aproximadamente, son de base genética.

P-¿Hay más enfermedades o más herramientas para identificarlas?

R-Las enfermedades quizás están desde hace tiempo y ahora estamos en una fase en la que la tecnología nos permite identificarlas. Habría un tercio de enfermedades no diagnosticadas aún, pero que sabemos que son raras.

P-¿Qué incidencia tendrán las nuevas tecnología en las enfermedades minoritarias?

R-La Inteligencia Artificial nos ayudará a identificar palabras claves y detalles que puedan estar relacionados a la presencia de una enfermedad minoritaria. Entre la tecnología, que tiene cada vez más capacidad de diferenciar pequeñas alteraciones genéticas, y el trabajo de los clínicos, más sistemático, ordenado y de descripción, iremos ligando el genotipo –la alteración genética–, con el fenotipo –las manifestaciones clínicas–, e iremos entendiendo mejor cómo se producen estas enfermedades

P-¿Son más frecuentes las enfermedades minoritarias en niños que en adultos?

R-Más del 50% se manifiestan en menores de dos años y condicionan problemas importantes en el desarrollo de la criatura. La mejora de la capacidad diagnostica, nos permite identificar la enfermedad incluso antes de que se pongan en evidencia. En estos casos ya tenemos una historia familiar, conocemos el gen y hay enfermedades que las podemos detectar vía diagnostico precoz y empezar un tratamiento antes de cause problemas irreversibles.

P-¿Cuál es la más común de estas enfermedades?

R- Hay alguna enfermedad en el límite porque tienen una herencia dominante o algunas enfermedades autoinmunes como el lupus, que afectan a poco más de 5 personas por cada 10.0000 habitantes, pero su evolución es muy compleja. Las enfermedades raras están muy ligadas a las enfermedades complejas. Dentro de algunas de estas enfermedades hay desarrollos tan complejos que pasan a ser raras.

P-¿Cuál es la principal problemática para los pacientes?

R-La complejidad. Los pacientes suelen tener afectados más de un órgano y hace que necesiten muchos especialistas. Hay que colaborar más entre centros hospitalarios y la atención primaria. Y conseguir que los pacientes puedan ser atendidos de una manera integral y coordinada, es decir, que puedan venir un día al hospital, visitarse por los diferentes especialistas, y volver a casa con un plan de tratamiento y seguimiento bajo el brazo.



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