Día Internacional de las Ataxias y de las Paraparesias Espásticas Hereditarias

Redacción.- Hoy 25 de septiembre se conmemora el Día Internacional de la Ataxia y de las Paraparesias Espásticas Hereditarias, dos términos bajo los que se engloban un conjunto de enfermedades neurodegenerativas raras, producidas por mutaciones en diversos genes y que generan principalmente problemas para la coordinación de los movimientos (en el caso de la ataxia) o para la movilidad de las piernas (en el caso de las paraparesias).

Tal y como recoge la Sociedad Española de Neurología (SEN), puesto que conocer el número de afectados por una enfermedad rara es un reto para cualquier sistema sanitario o grupo poblacional, debido a su baja prevalencia y a la dispersión geográfica de los pacientes, a lo que se une la elevada complejidad diagnóstica de estas enfermedades, y a la dificultad de acceso a los test necesarios, especialmente los genéticos, la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas (CEAPED) de la SEN impulsó la realización del primer Mapa epidemiológico transversal de las ataxias y paraparesias espásticas hereditarias en España, cuyos resultados se han publicado este año.

Se trata de un estudio realizado con el objetivo de determinar la prevalencia de las diferentes formas de ataxias y paraparesias espásticas hereditarias, y su distribución en las diferentes comunidades autónomas.

De acuerdo a los datos recogidos en este Mapa, en España, más de 2000 personas entre los 15 y 60 años padecerían algún tipo de ataxia o paraparesia hereditaria, y si aplicamos los resultados al total de la población española de cualquier edad, los casos totales serían más de 3500, de los cuales unos 2.500 casos corresponderían a algún tipo de ataxia hereditaria, mientras que unas 1000 personas padecerían algún tipo de paraparesia espástica.

Este estudio señala, además, que el 47,6% de los pacientes españoles no disponen de un diagnóstico genético definitivo.

La Dra. Carmen Serrano Munuera, Coordinadora de la CEAPED de la SEN, afirma que “el diagnóstico genético es imprescindible para mejorar la asistencia médica cotidiana, visibilizar estas enfermedades, detectar las mutaciones más frecuentes por zonas o comunidades, optimizar los registros estatales, evaluar la necesidad de recursos, así como para diseñar nuevas dianas terapéuticas y llevar a cabo ensayos clínicos. Confiamos que este trabajo sea de ayuda para el desarrollo de políticas sanitarias, así como para ubicar y dotar unidades de referencia que favorezcan el diagnóstico y la atención de estos pacientes”.