Descubren la causa de la muerte neuronal en gran parte de los pacientes con ELA familiar

Redacción.- En la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), la muerte progresiva de las neuronas responsables del movimiento conduce a la parálisis de músculos en las extremidades y con el tiempo de todo el cuerpo, lo que llega a impedir la respiración. Hoy en día la ELA no tiene tratamiento, y su causa se desconoce.

Tal y como recoge CNIO, se sabe que en el 10% de los afectados hay un importante componente genético, que hace que la enfermedad aparezca en varios miembros de una familia. En casi la mitad de estos casos de ELA familiar el origen está en un gen llamado C9ORF72. Pero ¿por qué las mutaciones en este gen matan a las neuronas motoras?

La respuesta puede haberla hallado el Grupo de Inestabilidad Genómica liderado por Óscar Fernández-Capetillo en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), al descubrir un mecanismo que explica la toxicidad derivada de mutaciones en C9ORF72. El nuevo mecanismo relaciona estas mutaciones con un problema general que bloquea todos los ácidos nucleicos, el ADN y el ARN, e impide así multitud de procesos fundamentales en el funcionamiento de las células.

 “Estamos ilusionados, ya que la clave para curar cualquier enfermedad es primero entender lo que no está funcionando”, dice el autor principal, Óscar Fernández-Capetillo. “Solo entendiendo las causas de un problema puedes empezar a pensar en un solucionarlo de manera razonada”

En las neuronas motoras de los afectados por ELA fallan muchos procesos celulares asociados a los ácidos nucleicos; el mecanismo descubierto por el grupo del CNIO da finalmente una explicación a estos problemas tan generalizados que llevaban años reportándose