Descifran el mecanismo molecular de una enfermedad rara que causa inmunodeficiencias graves

Redacción.- El síndrome de WHIM es una enfermedad congénita que causa una inmunodeficiencia severa y el aumento de infecciones, tanto bacterianas como víricas.

Este síndrome está causado por mutaciones en el gen CXCR4, un receptor implicado en la adhesión y migración celular, entre otras funciones, pero hasta ahora se desconocía cómo estas mutaciones afectaban a su mecanismo de acción.

Investigadores del CSIC, en colaboración con diferentes grupos científicos nacionales y europeos, han identificado el mecanismo molecular responsable de esta enfermedad.

El trabajo, publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences USA (PNAS), combina técnicas de imagen y análisis bioinformático y demuestra que las mutaciones en CXCR4 afectan a su dinámica y organización en la membrana celular, lo que afecta a la migración celular, según CSIC.

Mario Mellado, investigador en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) y líder del trabajo explica que “la inmunodeficiencia severa en estos pacientes está causada por la retención en la médula ósea de células inmunitarias como neutrófilos maduros y otros leucocitos. También se asocia con un aumento del riesgo de infecciones, y con una mala respuesta a la vacunación, ya que estos pacientes producen pocos anticuerpos específicos que además desaparecen rápidamente”.



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