Redacción, 09-03-2023.- Investigadores del IIS La Fe de Valencia y el Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) han conseguido corregir con tecnología de edición génica CRISPR-Cas9 la mutación del gen causante de la distrofia muscular LGMD D2 en células de pacientes afectados por este trastorno, también conocido como distrofia muscular de la transportina.
Tal y como recoge el CIBERER, los resultados de esta investigación se presentan como un potencial tratamiento para esta enfermedad.
El gen portador de la mutación causante de esta enfermedad (TNPO3) codifica una proteína que se encarga de introducir en el núcleo de la célula otras proteínas relacionadas con el metabolismo de los ácidos nucleicos y está involucrada también en otras enfermedades como la infección por el VIH (SIDA). El estudio se ha realizado sobre células musculares inmortalizadas procedentes de un paciente que padece la enfermedad.
La investigación, publicada en la revista Molecular Therapy – Nucleic Acids, ha demostrado que las células enfermas tratadas recuperaban la vitalidad, corregían diversas funciones alteradas como la autofagia y recuperaba en gran medida el funcionamiento celular previamente alterado.
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