Crean mapas 3D del genoma que permiten descubrir mecanismos genéticos asociados a la diabetes tipo 2

Redacción.- Investigadores del CIBER de Diabetes y Enfermedades Metabólicas asociadas (CIBERDEM) y del Centre de Regulació Genòmica han creado un mapa 3D del genoma que permite localizar mecanismos genéticos asociados al desarrollo de la diabetes tipo 2 (DM2).

Tal y como recoge el CIBERDEM, el nuevo estudio, liderado por Jorge Ferrer, da un paso más en la comprensión de los mecanismos moleculares que causan esta enfermedad y muestra también que es posible definir el riesgo genético para desarrollar DM2 en función de los mecanismos que influyen en diferentes personas, abriendo así nuevas posibilidades para desarrollar medicinas personalizadas para su tratamiento.

La diabetes tipo 2 afecta a más de 400 millones de personas en todo el mundo y es una de las principales causas de ceguera, insuficiencia renal, infarto de miocardio y amputación de los miembros inferiores. A pesar de esta trascendencia, actualmente no se conocen los defectos moleculares que causan esta forma de diabetes, ni cómo difieren estos defectos entre distintos pacientes, lo que supone una limitación importante de cara a desarrollar medicinas personalizadas para su tratamiento.

En la última década, se han identificado más de 200 regiones del genoma humano en las que existen variantes de la secuencia genética que aumentan el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2. Sin embargo, en la mayor parte de casos, estas variantes de ADN se ubican en zonas del genoma muy alejadas de los genes, lo cual crea confusión sobre los mecanismos moleculares que fallan en la diabetes tipo 2 y que acaban por afectar a las células pancreáticas productoras de insulina, la hormona responsable de controlar los niveles de azúcar en la sangre.

Estudios previos desarrollados por dos investigadores del CIBERDEM, Lorenzo Pasquali (Germans Trias i Pujol) y Jorge Ferrer (Centre de Regulació Genòmica), hicieron una importante contribución a la comprensión de estos mecanismos, al demostrar que muchas de estas variantes se encuentran en regiones del genoma que actúan como interruptores que activan genes en las células del páncreas que producen insulina (células beta). Ese hallazgo demostró que las variantes genéticas que afectan a la diabetes tipo 2 probablemente no alteran la secuencia del ADN de genes, sino que actúan regulando genes en las células productoras de insulina.



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