CPEB4, la proteína clave en el desarrollo del autismo

Redacción, 25-04-2023.- En 2018 un equipo internacional coliderado por José Javier Lucas, investigador del CSIC en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO-CSIC-UAM) y en el Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), y por Raúl Méndez, investigador del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona), identificó que un regulador de la síntesis de proteínas, CPEB4, estaba afectado en la mayoría de los casos de autismo.

Los investigadores observaron que los defectos en CPEB4 provocan que la expresión de la mayoría de un conjunto de 200 genes de riesgo se desregule.  

El trabajo, que se publicó en la revista Nature  y reconoció a Lucas con el XV Premio Ciencias de la Salud Fundación Caja Rural Granada en 2019, contribuyó al conocimiento de un aspecto de la base genética del autismo, desconocido hasta entonces. Descubrir que una proteína ejercía una función reguladora sobre los genes de riesgo, responsables del desarrollo de los trastornos del espectro autista (TEA), abría un camino esperanzador hacia el desarrollo de terapias.

El autismo es una condición de origen neurobiológico que afecta a la configuración del sistema nervioso y al funcionamiento cerebral.

Se estima que los trastornos del espectro del autismo afectan a una de cada 100 personas en España. Existen unos 200 genes que cuando tienen mutaciones aumentan el riesgo de desarrollarlos, pero se desconocía el mecanismo molecular que conecta dichos factores de riesgo entre ellos, y con otros aspectos ambientales que podrían tener un papel importante en el origen de estos trastornos.