Atrofia Muscular Espinal: Cómo combatirla

Redacción.-Agosto es el Mes de la Concienciación sobre la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad de origen genético, muy poco frecuente, causada por la ausencia del gen SMN1 que provoca la pérdida irreversible de las motoneuronas afectando las funciones musculares, incluyéndose la respiración, la deglución y el movimiento básico.

Se trata de una enfermedad devastadora en la que, en los casos más graves, la mayoría de los niños afectados por esta patología pueden fallecer o tener la necesidad de ventilación asistida permanente, según recoge Novartis.

Coincidiendo con la conmemoración a nivel mundial de este mes dedicado a la AME durante todo agosto, la comunidad investigadora y médica advierte de que es preciso acelerar el proceso de identificación de los casos de AME. Para ello demandan, por un lado, que se implemente la técnica de cribado neonatal para la detección de casos de atrofia muscular espinal en recién nacidos, ya que, los pacientes pueden tratarse antes de manifestar síntomas de la enfermedad, lo que mejoraría el pronóstico de la misma.

Por otro lado, los especialistas también ven necesario aumentar la concienciación sobre los signos de alerta de esta enfermedad, para que se pueda actuar a tiempo.