Ciencia y tecnología se unen contra las enfermedades raras

Redacción.- Las empresas Novartis Gene Therapies y Marsi-Bionics, en su compromiso por impulsar la investigación en el campo de las enfermedades raras, han querido lanzar un mensaje de esperanza para los pacientes con atrofia muscular (AME), una enfermedad de origen hereditario muy poco frecuente.

Ambas empresas se han unido a los esfuerzos de los expertos en enfermedades neurodegenerativas pediátricas del Hospital La Paz y los investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), en la búsqueda de soluciones para los afectados por AME, aunando, de este modo, los avances científicos en materia de terapias avanzadas que desarrolla Novartis Gene Therapies y la experiencia de Marsi-Bionics en la tecnología aplicada al campo de la rehabilitación de estos niños, según Novartis.

Fruto de esta colaboración, Novartis Gene Therapies y Marsi-Bionics han lanzado un vídeo titulado “La investigación: la esperanza en la lucha contra la AME”, en el que dos familias con niños con AME explican cómo ha cambiado la percepción de esta enfermedad gracias al impulso de la investigación y, especialmente, en el ámbito de los nuevos tratamientos disponibles y en particular, las terapias génicas. Y es que los avances que se están produciendo en el diagnóstico, manejo clínico y en la rehabilitación física, están provocando un cambio de paradigma en cómo se enfrentan los pacientes y sus familias a la AME.

La AME es una enfermedad de origen genético causada por la ausencia o mutación del gen SMN1, que provoca la pérdida irreversible de las motoneuronas hasta afectar a todas las funciones musculares, incluidas la respiración, la deglución y el movimiento.

A continuación puede ver el vídeo La investigación: la esperanza en la lucha contra la AME