Avances en el cribado neonatal del hipotiroidismo congénito

Redacción.- El hipotiroidismo congénito (HC) es una enfermedad endocrinológica que se caracteriza por una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas a nivel tisular y supone la causa más frecuente en pediatría de retraso mental prevenible. El daño cerebral depende directamente del tiempo transcurrido desde el comienzo del hipotiroidismo y el del tratamiento, por lo que aquellos recién nacidos que se detectan e inician tratamiento en los primeros días de vida llegan a alcanzar un cociente intelectual normal o casi normal reduciendo la morbilidad, la mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a dicha enfermedad.

Tal y como recoge SEQC, con el objetivo de actualizar los avances en el diagnóstico precoz y en el cribado de la enfermedad, la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQC^ML) ha organizado el curso ‘Avances en el cribado neonatal del hipotiroidismo congénito:  situación actual y perspectivas de futuro en las nuevas estrategias de detección’, coordinado por los doctores, miembros de la Comisión de Diagnóstico Perinatal de la SEQC^ML, Rosa Mª López Galera, del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínico de Barcelona y del Programa de Cribado Neonatal de Catalunya; y Hugo Rocha, de la Unidad de Cribado Neonatal, Metabolismo y Genética del Departamento de Genética Humana del Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge de Portugal.

“En la última década se ha ido incrementando la incidencia del HC, entre otros factores debido al mayor riesgo de padecerlo en el recién nacido prematuro, bajo peso y gemelos univitelinos, o las estrategias de detección que favorecen la detección de formas moderadas de esta patología”.

Esta enfermedad tiene poca expresividad clínica en el periodo neonatal, y su sospecha se basa en la presencia de algunos signos y síntomas clínicos como: dificultades respiratorias, bradicardia, cianosis, ictericia persistente, hernia umbilical, letargia, somnolencia, desinterés por la alimentación, llanto ronco, estreñimiento o presencia de una gran fontanela anterior o posterior abierta. Tal y como indica el Dr. Rocha, “si no se diagnostica y se trata precozmente (mediante tratamiento hormonal sustitutivo) las secuelas pueden ser permanentes con aparición de un cuadro clínico que consiste en retraso del crecimiento y del desarrollo físico y mental y que se manifiesta por talla baja y extremidades cortas, persistiendo las proporciones infantiles y retraso de la maduración ósea y de la dentición. El retraso intelectual puede ser de intensidad variable, desde déficits cognitivos profundos a trastornos leves del aprendizaje”.

Por tanto, como subrayan los moderadores del curso, la detección precoz del HC es de interés principal en Salud Pública y Medicina Preventiva y es por ello que está incluida en los programas de cribado neonatal.