El IIS-FJD participa en la primera investigación española que ha llevado a la aprobación comercial de un medicamento de terapia génica

Redacción, 02-04-2026.- La Agencia Estadounidense de Alimentos y Medicamentos (FDA, Food and Drug Administration) ha aprobado un medicamento de terapia génica para el tratamiento de pacientes con deficiencia de adhesión leucocitaria de tipo I (LAD-I) concebido y ensayado en modelos experimentales por personal investigador de la Unidad de Innovación Biomédica del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) -organismo dependiente del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades-, que también forma parte del Área de Enfermedades Raras del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER) -consorcio del Instituto de Salud Carlos III- y del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), bajo la co-dirección del el Prof. Juan Bueren, director de la Unidad Innovación Biomédica del CIEMAT/IIS-FJD/CIBERER y la Dra. Elena Almarza.

Tal y como recoge Quirónsalud, la deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I (LAD-I) es una inmunodeficiencia genética poco frecuente, pero muy grave y asociada a infecciones potencialmente mortales, que se produce por mutaciones que afectan a la proteína CD18, necesaria para que los glóbulos blancos migren desde la sangre hacia los focos de infección e inflamación.

Como resultado, los pacientes con LAD-I grave experimentan infecciones recurrentes, potencialmente mortales que comienzan en la primera infancia, así como también problemas en la cicatrización de las heridas. El tratamiento de referencia actual es el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas, que requiere un donante compatible y puede conllevar riesgos y complicaciones importantes.

La aprobación del medicamento representa un hito para la investigación en terapia génica en España y, gracias a la colaboración internacional, se ha traducido en el primer medicamento de terapia génica desarrollado a partir de una investigación española que ha obtenido autorización comercial.