Redacción, 27-09-2023.- Identificar el patrón de herencia de la retinosis pigmentaria será clave para conocer la probabilidad de transmisión de esta enfermedad de la visión hereditaria nuestro país y se incluye dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras, representando la primera causa de ceguera por causa genética en población adulta.
Desde el Instituto Oftalmológico Gómez-Ulla señalan que en función de cómo sea ese patrón de transmisión, puede haber hasta tres tipologías diferentes de herencia genética: herencia autosómica dominante, con personas afectadas en cada generación ya que todas las personas portadoras de la mutación desarrollan esta enfermedad; herencia autosómica recesiva, saltándose generaciones y haciendo que las personas portadoras de una única variante estén sanas ya que es necesario tener dos mutaciones en el mismo gen para desarrollar esta enfermedad y herencia ligada al cromosoma X en la que solo desarrollan esta afección ocular los miembros varones de la familia, hijos de madres portadoras no afectadas, según el IOFU.
El director médico de la clínica, el Prof. Francisco Gómez-Ulla recuerda también la importancia de aclarar que hablar de retinosis pigmentaria implica hacer mención no a una enfermedad única, sino a un conjunto de enfermedades oculares de origen genético y carácter degenerativo que se agrupan bajo ese nombre. Y recordar que no se puede prevenir, radicando la clave de esta enfermedad en su componente genético.
Desde Pacientes en Buenas Manos queremos mantenerte al día de forma rápida y precisa. Añade nuestro feed a tu lector de noticias favorito.
Leer más