Redacción, 09-09-2023.- Un equipo de investigación liderado por Aurora Pujol, investigadora principal de área CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), ha desarrollado un innovador algoritmo computacional denominado ‘ClinPrior’. Este algoritmo ha demostrado su capacidad para mejorar la tasa de diagnóstico en pacientes con enfermedades raras de origen genético.
La detección de las enfermedades raras es un desafío constante en el campo de la medicina, y aunque la secuenciación del exoma completo (WES) y la secuenciación del genoma completo (WGS) son técnicas muy valiosas, continúa siendo necesario identificar métodos más rápidos.
Tal y como recoge el CIBERER, la mayoría de las herramientas actuales utilizan información fenotípica del paciente para priorizar datos genómicos, pero a menudo se ven limitadas por el conocimiento incompleto de los fenotipos de genes almacenados en bases de datos biomédicas y la falta de evaluación en cohortes de pacientes del mundo real.
Utiliza las características fenotípicas estandarizadas del paciente, basadas en la Ontología del Fenotipo Humano, para clasificar variantes causales candidatas.
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