Enfermedad de Huntington: El tratamiento con tiamina podría ser útil

Redacción, 22-04-2023.- La enfermedad de Huntington es un trastorno neurológico hereditario grave e infrecuente que causa la degradación progresiva o degeneración de las células nerviosas de los ganglios basales, situados en la base del cerebro.

Las personas afectadas nacen con una mutación genética localizada en el cromosoma 4, pero sus síntomas no suelen aparecer hasta pasados los 30 o 40 años y pueden evolucionar de formas muy diferentes, incluso entre familiares. Incluyen alteraciones del movimiento, del pensamiento y del comportamiento que llegan a ser muy invalidantes. Si bien hay tratamientos que ayudan a controlar algunos de ellos, no existe cura que retrase ni detenga la enfermedad, según CSIC.

En la búsqueda de esa terapia, un equipo liderado por José Javier Lucas, investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO, CSIC-UAM), ha identificado una diana terapéutica que podría orientar nuevos tratamientos.

Aunque ya se conoce la mutación subyacente que causa la enfermedad de Huntington y se están probando terapias de silenciamiento de genes que impidan su desarrollo, todavía deben explorarse mejor los mecanismos moleculares involucrados, de forma que se puedan identificar objetivos concretos hacia los que dirigir los tratamientos.