Redacción.- El Hospital La Paz de la Comunidad de Madrid ha aplicado sin complicaciones una terapia génica a dos niños de 3 años con atrofia muscular espinal (AME) tipo 1, una enfermedad degenerativa y progresiva que aparece por la falta de un gen.
Es la primera vez que se pone en marcha este tratamiento en pacientes con esta patología en la región y ambos están respondiendo positivamente. La finalidad es mejorar la supervivencia, la función motora y respiratoria y ampliar la cartera de fármacos disponibles, según la Comunidad de Madrid.
La AME tipo 1 se diagnostica en los primeros meses de vida y se caracteriza por una debilidad muscular progresiva, falta de desarrollo motor, dificultad respiratoria y fallecimiento prematuro, todo ello por una alteración genética provocada por el gen SMN1.
La expectativa de vida y de función motora de estos pacientes cambió en el año 2018 con la aprobación de Nusinersen, una terapia genética basada en oligonucleótidos, que facilita la producción de la proteína deficitaria SMN mediante modificación del gen adyacente SMN2, y que se administra a través de punciones lumbares realizadas al paciente cada cuatro meses.
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