El enanismo primordial de Lucía

Fue el 4 de enero de 2008 cuando un grupo de investigadores alemanes comunicó a la comunidad científica internacional que había identificado el gen causante del enanismo primordial (el PCNT), a su vez, relacionado con los fósiles del llamado Homo Floriensis, el ancestro humano más antiguo de los conocidos actualmente.

Fue así como esa identificación vino a fijar la descripción biológica del gen responsable (PCNT) como una de las mutaciones que provoca el enanismo en el hombre. Se trataba de un equipo multidisciplinar dirigido por científicos de la Universidad de Erlangen-Nuremberg, en Alemania, que localizó el gen en el cromosoma 21, como causante de un tipo de enanismo microcefálico que se corresponde en todas y cada una de sus características morfológicas principales con las de la remota especie humana que habitó la isla de Flores.

El gen PCNT, que se expresa a través de la proteína pericentrina —identificada en 1983 por técnicas de inmunofluorescencia—, es uno de los componentes principales del centrosoma (centro regulador de la progresión del ciclo celular). Esta mutación genética entraña una pérdida de función bialélica que da lugar a una incorrecta separación de los cromosomas durante la división celular. Los efectos morfológicos de esta mutación corresponden a un tipo de enanismo de carácter hereditario, conocido como enanismo primordial microcefálico y osteodisplásico del tipo II, que origina individuos adultos de una talla no superior a un metro, cuyo cerebro presenta un tamaño similar al de un bebé de tres meses —su circunferencia no supera los 40 centímetros—, pero con una capacidad intelectual y cognitiva muy cercana a la inteligencia de una persona normal. Por sus características, difieren sensiblemente de los individuos aquejados de microcefalia primaria y del síndrome de Seckel. Las personas afectadas por ese trastorno genético pesan al nacer a término no más de 1,5 kilogramos y presentan una mayor predisposición a desarrollar determinados cánceres, así como diabetes del tipo 2, además de pigmentación irregular en la piel, obesidad truncal, ginecomastia y adelanto puberal. Suelen presentar también una menor esperanza de vida por su alto riesgo de accidentes cerebrovasculares. Se trata de un tipo de enanismo hereditario muy peculiar que lleva a pensar a los investigadores, cuyo trabajo publica ayer la revista Science, que sus características responden esencialmente a las del homínido cuyos restos fueron descubiertos en la isla de Flores.

Lo más triste de estas cuestiones es tener que reconocer que la humanidad, en otro tiempo, no ha tenido empacho moral en comerciar con personas afectadas de semejantes dolencias de constitución física. ¿Cuántas no acabaron “empleadas” como atracción circense? Es lo que le sucedió a la pobre Lucía Zárate, mejicana que, a finales del siglo XIX, paseaba su enanismo primordial ante la mirada hilarante de niños y adultos. Lucía fue la mayor de cuatro hermanos, todos ellos normales. Al nacer midió 17 centímetros y ningún médico le dio muchas esperanzas de vida, pero ante todo pronóstico, sobrevivió a los primeros y más difíciles años de su existencia. Su crecimiento cesó prácticamente entre los cinco y siete años de vida, con 50,8 centímetros de estatura que apenas aumentaron hasta el final de sus días. — MÀLP / BB.